本港每17名女性就有1人患乳癌，港大與幾間醫院合作，推出針對港人基因的遺傳性乳癌基因篩查，發現本港約1成乳癌患者有BRCA基因突變，而篩查可檢測出約4成基因突變攜帶者，比起原有全基因測序費用大幅減少。

港大與瑪麗醫院、東華醫院、養和醫院和香港遺傳性乳癌家族資料庫合作，推出新的遺傳性乳癌基因篩查，抽出乳癌高危的BRCA1及BRCA2基因突變攜帶者，助預防和及早治療乳癌。

研究團隊在2007至15年間邀請1,702名乳癌患者參加研究，當中約9.2％有BRCA1或BRCA2基因突變，團隊用新的SNaPshop技術為372名乳腺癌患者篩查，成功檢測到40.6％攜帶該兩種基因突變的患者。團隊之後又邀請152名乳癌患者家屬進行SNaPshop篩查，並成功發現15名早期乳癌患者。

原有全基因測序檢查 要數萬元

唐小姐的母親2002年確診患乳癌，之後她接受傳統Sanger測序檢查，發現她攜帶BRCA基因突變，並於2011年確診乳癌，接受雙乳切除手術。唐說愈早發現自己有基因突變愈好，可令她做好心理準備並及早接受治療。

港大李嘉誠醫學院外科學系臨床副教授鄺靄慧指，高危者日後可先使用新技術篩查是否攜帶該兩種基因突變，費用只需數百元，若結果為陽性，則不需再花費數萬元進行原有的全基因測序檢查。

鄺靄慧又說，即使已經確診乳癌，仍可透過篩查確定患者是否攜帶BRCA基因突變，以便選擇治療方法，以及監察其他癌症如卵巢癌。